Genetica di nuova generazione
Negli ultimi anni, gli straordinari progressi conseguiti nel settore della genomica e delle biotecnologie hanno posto le basi per leggere e comprendere le informazioni contenute nel nostro DNA, il genoma. In particolare le nuove tecnologie di sequenziamento, Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono oggi di accedere alla sequenza del nostro DNA in modo più facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica di ogni singolo individuo.
Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcuni cambiamenti, definiti mutazioni genetiche, possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.
I portatori di malattie genetiche sono tipicamente individui sani, completamente privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA ai figli.
Cos'è il test
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
GeneScreen® consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.
PERCHÉ È IMPORTANTE?
I test del portatore (carrier screening test) sono consigliati nei
percorsi di pianificazione familiare.
GeneScreen® identifica mutazioni correlate a patologie recessive o X-linked,
per le quali i futuri genitori anche se portatori sono clinicamente asintomatici
(una sola mutazione non è sufficiente a scatenare il fenotipo affetto).
Il figlio di
due genitori portatori sani di una mutazione sullo stesso gene potrebbe ereditarle
entrambe (mutazione paterna e mutazione materna, 1 caso su 4) ed essere affetto
da una grave patologia genetica.
Come si effettua
GeneScreen® utilizza una tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) con procedura full-exon sequencing, che permette di individuare qualsiasi mutazione presente sulle porzioni codificanti di ogni gene incluso nel pannello.
Il test GeneScreen®viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente i geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
È UN TEST UTILE A TUTTE LE COPPIE, INDIPENDENTEMENTE DALLA STORIA FAMILIARE E DALL’ETNIA
La scelta di proporre un test del portatore solo sulla base della storia familiare o
dell’etnia mette la coppia a rischio di non identificare in modo tempestivo il rischio
riproduttivo.
GeneScreen® è un carrier screening test completo ed esaustivo in grado
d’identificare le coppie a rischio per un numero di patologie genetiche in costante
crescita.
Livelli di screening
Il test Genescreen Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.
Il test Genescreen Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.
Il test Genescreen Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
.
Il test Genescreen Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l'analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
Il test Genescreen Exome rappresenta lo studio completo dell’esoma clinico con una performance ancora più solida sui geni di interesse clinico. L’opzione EXOME permette infatti la copertura del 100% della regione codificante per oltre 4.000 geni.
Il test Genescreen Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.
Il test Genescreen Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.
Il test Genescreen Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
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Il test Genescreen Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l'analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
Il test Genescreen Exome rappresenta lo studio completo dell’esoma clinico con una performance ancora più solida sui geni di interesse clinico. L’opzione EXOME permette infatti la copertura del 100% della regione codificante per oltre 4.000 geni.
Caratteristiche del test
SEMPLICE
Campione richiesto: sangue (3ml) o tampone buccale
AFFIDABILE
Sensibilità e specificità >99%
VELOCE
Tempi di refertazione:
10-15 gg lavorativi
COMPLETO
5 livelli di approfondimento: Focus, Easy, Standard, Expanded, Exome
ALL’AVANGUARDIA
Tecnologia NGS: elevata profondità di lettura e flessibilità
Indicazioni al test
è indicato per:
Coppie con storia familiare di malattie genetiche
Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche
Coppie che effettuano percorsi di fecondazione assistita
Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito screening genetici
Coppie che necessitano di donazione di gameti al fine di ridurre il rischio riproduttivo
Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane
Centri di procreazione assistita
Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche
RISULTATI
GeneScreen®
prevede tre tipologie di risultato
POSITIVO
Il test ha rilevato la presenza di una o più mutazioni. Il quadro è compatibile con la condizione
di portatore.
Le mutazioni rilevate possono essere classificate come:
• Patogeniche: mutazioni a significato patologico noto, riscontrate in individui affetti da
una specifica malattia genetica.
• Probabilmente Patogeniche: mutazioni che con altissima probabilità possono causare
una specifica malattia genetica.
Il portatore di una mutazione recessiva è asintomatico.
INCERTO SIGNIFICATO
Il test ha rilevato una o più varianti a carattere patogenetico incerto.
Queste varianti sono
identificate con l’acronimo VUS o VOUS (variant of uncertain significance) e sono mutazioni
a sospetto carattere patogenetico che necessitano però di ulteriori conferme da parte della
letteratura scientifica.
La classificazione delle VUS è conforme alle linee guida di riferimento internazionali.
NEGATIVO
Il test non ha rilevato la presenza di alcuna mutazione.
L’assenza di mutazioni sui geni
investigati non esclude la presenza di mutazioni su geni non investigati.
PATOLOGIE INDAGATE
GeneScreen® è indaga nel corredo genetico dei futuri genitori la presenza di
mutazioni potenzialmente responsabili nei figli dello sviluppo di gravi patologie
con le seguenti caratteristiche:
Possibilità di
trattamento precoce
alcune patologie possono essere trattate subito dopo la nascita come la
malattia di Wilson o la PKU.
Disabilità
intellettiva
alcune patologie presentano gravi deficit intellettivi come la sindrome da X fragile o la malattia di Nieman-Pick.
Ridotta
aspettativa di vita
impongono trattamenti costanti e continuativi come la fibrosi cistica.
Limitata/nessuna possibilità di trattamento
alcune patologie hanno limitate/nessuna chance terapeutica
DOCUMENTI UTILI
Documenti utili all'esame GeneScreen®
Referti di esempio
ESPERIENZA, COMPETENZA E QUALITÀ
Da oltre 20 anni, Genoma Group è un centro d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare.
Azienda attiva nella ricerca, vanta conoscenze ed esperienza senza pari nell’ambito di competenza,
offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e attenzione al paziente che garantiscono diagnosi sempre più accurate
Test eseguito
in Italia (Milano e Roma)
20 anni di esperienza
in genetica e biologia molecolare
3 laboratori dotati
delle tecnologie più innovative
Oltre 200.000 test
genetici all’anno
Refertazione
in soli 10-15 giorni
Consulenza genetica
personalizzata
Test distribuiti
a livello globale
Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali
Contatti
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